在我國,隨著衛(wèi)生狀況和生育醫(yī)療保健水平的提高,嬰兒死亡率呈下降趨勢,而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重在逐漸增加。出生缺陷已成為我國嬰兒死亡的主要原因。出生缺陷不但能引起新生兒死亡，即使能夠存活，大部分新生兒都會留有殘疾，嚴(yán)重地影響著將來的生活質(zhì)量，同時，給家庭造成的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦是無法計算的。在近日召開的《第二屆發(fā)展中國家出生缺陷與殘疾國際大會》上，中國政府將9月12日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”。

　　出生缺陷成為嬰兒死亡首惡

　　21世紀(jì),隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,產(chǎn)前檢查及圍產(chǎn)保健對提高婦幼健康產(chǎn)生了巨大作用，無論是發(fā)達(dá)國家和發(fā)展中國家,圍產(chǎn)兒死亡率、嬰兒死亡率、孕婦死亡率均有了大幅度下降。然而，出生缺陷所導(dǎo)致的圍產(chǎn)期死亡率和嬰兒死亡率卻呈上升趨勢。北京大學(xué)生育健康研究所在浙江、江蘇、河北和山西4個省的監(jiān)測發(fā)現(xiàn),出生缺陷是造成死胎、死產(chǎn)的最主要原因。

　　出生缺陷是指嬰兒出生時就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國家。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一。據(jù)統(tǒng)計，我國每年約有80萬至120萬出生缺陷兒出生,占全部出生人口的4%到6%,其中約有22萬例先天性心臟病,10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。

　　造成新生兒的出生缺陷的原因較為復(fù)雜，部分胎兒在母體中先天形成畸形，這主要是因為懷孕時機(jī)不對、環(huán)境影響、缺乏某種營養(yǎng)或未進(jìn)行相應(yīng)的疫苗注射導(dǎo)致。無腦兒、腦膨出、脊椎破裂、先天性心臟病等出生缺陷就是這類原因引起。二是因為胎兒患上了遺傳病，如血液病、癡呆等，這樣的胎兒出生后部分能成活，但生活質(zhì)量相當(dāng)?shù)汀?BR>
　　預(yù)防出生缺陷要從孕前開始

　　在臨床上，產(chǎn)前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫(yī)生都會建議孕婦做引產(chǎn)。但是，引產(chǎn)畢竟要承受很大的痛苦，與其產(chǎn)前篩查出現(xiàn)問題，不如在孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然。以往，人們更重視婚前檢查和產(chǎn)前篩查，而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實上，等到懷孕后才做檢查，為時已晚。據(jù)有關(guān)研究表明，產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在時間差，兩者之間并不匹配。胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細(xì)胞強(qiáng)度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發(fā)覺懷孕到醫(yī)院進(jìn)行首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結(jié)局可能就已經(jīng)形成和存在了。因此，為了降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險，預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵時機(jī)開始于孕前。

　　出生缺陷和殘疾所造成的后果相當(dāng)嚴(yán)重且是不可逆的，因此預(yù)防應(yīng)成為應(yīng)對出生缺陷問題的關(guān)鍵。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發(fā)育和迎接新生命提供良好的內(nèi)外部環(huán)境，這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補(bǔ)劑或強(qiáng)化葉酸食品、確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾病、禁止近親結(jié)婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)以及進(jìn)行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。有關(guān)專家指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預(yù)措施能夠落實，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。

　　增補(bǔ)葉酸：一項行之有效的措施

　　從20世紀(jì)80年代起，我國的科學(xué)家和預(yù)防保健工作者進(jìn)行了一系列出生缺陷監(jiān)測、病因研究和人群干預(yù)行動。中美兩國的科學(xué)家經(jīng)過長期的、大規(guī)模的合作研究，通過在中國城鄉(xiāng)對大量育齡婦女的追蹤觀察，發(fā)現(xiàn)從孕前至孕早期每日單純服用小劑量葉酸增補(bǔ)劑，在北方出生缺陷的高發(fā)地區(qū)可以預(yù)防85%的神經(jīng)管畸形，在南方的低發(fā)地區(qū)也可以預(yù)防40％的神經(jīng)管畸形。

　　主持這項研究的北京大學(xué)生育健康研究所所長李竹教授經(jīng)多年人群干預(yù)研究證實，我國育齡婦女體內(nèi)葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補(bǔ)劑不僅可以有效預(yù)防出生缺陷——神經(jīng)管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心臟病的發(fā)生，從而降低20%的新生兒死亡率。

　　這項研究在世界上產(chǎn)生了積極影響。目前，全世界已有50多個國家的政府根據(jù)這一結(jié)果，制定或提出了育齡婦女懷孕早期增補(bǔ)葉酸的政策和建議，有的國家還采用葉酸強(qiáng)化面粉措施。智利采取增補(bǔ)葉酸配合產(chǎn)前篩查終止妊娠的方法，使出生兒神經(jīng)管畸形下降了95%。

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